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手腳趾特長 女童先天異常
資料來源:(中央社記者陳麗婷台北20日電)
日期:2011/04/20 15:47:17

(中央社記者陳麗婷台北20日電)天生手腳趾較長,很難想到患有先天疾病。1名女嬰手腳趾細長,醫生懷疑女嬰先天異常,心臟出現問題,經基因診斷為馬凡氏症候群,還好提早發現治療,目前已近1歲,活動力良好。

馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄受訪表示,過去收治1名剛出生女嬰,身長54公分,比一般新生兒的50公分長,且一出生就有類似早老症外觀,手指、腳趾明顯細長,因此懷疑有先天異常,最後經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。

林達雄說,馬凡氏症 (Marfan syndrome)是第15對染色體長臂上的纖維蛋白元基因產生異常突變現象,國外統計發生率約為萬分之1,這種自體顯性遺傳疾病,還會合併致命性的併發症,最常見的就是急性心臟病變引發猝死。

林達雄說,馬凡氏症有99%都是死於成人型,也就是成人後突然因心臟問題死亡,新生兒型的案例較少,且多數是因病人急性心臟病變或是視力衰退、水晶體脫垂等情況就醫時才被診斷出來,早期發現且追蹤治療的比例不高;但若能就外觀觀察、再加上基因診斷,則可在病童心臟產生病變前,搶得治療先機。

馬偕紀念醫院小兒科部主任陳銘仁表示,這名女嬰當時是在出生2天後出現心臟收縮不良問題,小兒心臟科隨即加入團隊,著手治療心臟疾病。

林達雄說,這名案例已近1歲,活動力良好,定期持續返院追蹤中。不過,馬凡氏症目前沒特效藥,治療方向採控制心臟病變等因素減少死亡威脅,國外現正針對馬凡氏症候群的藥物治療進行人體試驗。

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